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भूमध्य एनीमिया के आनुवंशिक कारण हैं और वंशानुगत है, इसलिए यह जन्म से होता है। माता-पिता दोनों " वाहक " हो सकते हैं और सबसे गंभीर रूप प्रकट नहीं कर सकते हैं।
थकान और कमजोरी, निश्चित रूप से, पहले मजबूत संकेत हैं, लेकिन एक निश्चित निदान करने के लिए, अधिक गहराई से परीक्षाओं की आवश्यकता होती है। आइए अधिक समझने की कोशिश करें।
जन्म से वंशानुगत भूमध्य एनीमिया: कारण
मेडिटेरेनियन एनीमिया, जिसे अन्यथा बीटा थैलेसीमिया या एरिथ्रोबलास्टिक एनीमिया कहा जाता है, आणविक श्रृंखलाओं के एक विसंगति के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन बनाते हैं, जो प्रोटीन है जो ऑक्सीजन को वहन करता है, लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर रखा जाता है।
भूमध्यसागरीय एनीमिया के विभिन्न रूप हैं, सभी ऑक्सीजन परिवहन की खराब दक्षता की विशेषता है। आजकल, यहां तक कि सबसे गंभीर रूप, कोलेलि की बीमारी, ठीक हो सकती है और अब घातक नहीं है।
वंशानुगत बीमारी, मेडिटेरेनियन एनीमिया के आनुवंशिक कारण हैं : जीन जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, पीढ़ियों में एक पारगम्य दोष के कारण, सही आणविक श्रृंखला का उत्पादन करने में विफल होते हैं।
मलेरिया से बचने की क्षमता में विकासवादी कारणों की तलाश की जानी चाहिए: वास्तव में थैलेसीमिक्स की लाल रक्त कोशिकाओं का आकार और आकार ऐसा होता है कि मलेरिया के लिए जिम्मेदार जीव उन्हें उपनिवेश नहीं बना सकते।
इसलिए मलेरिया से बचाव के लिए मेडिटेरेनियन एनीमिया। यह कोई संयोग नहीं है कि थैलेसीमिया व्यापक रूप से विशेष रूप से सबसे बड़े खतरे - मलेरिया के क्षेत्रों में व्यापक है।
भूमध्य एनीमिया, अभिव्यक्तियों और लक्षण
3 भूमध्यसागरीय एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ हैं, जो विभिन्न आनुवंशिक कारणों और विभिन्न गंभीरता के लक्षणों से होती हैं : थैलेसीमिया प्रमुख या कोलेलि की बीमारी, थैलेसीमिया इंटरमीडिया और थैलेसीमिया माइनर।
- कोलेलि की बीमारी : बीटा थैलेसीमिया का अधिक गंभीर रूप, अत्यधिक दुर्बल करना और निरंतर देखभाल और आधान की आवश्यकता होती है, जीवन के लिए, लोहे के संचय से संबंधित जटिलताओं के साथ। वंशानुगत कारण यह है कि दोनों माता-पिता ने "बीमार" जीन को प्रेषित किया है। लक्षण जन्म के पहले और दूसरे वर्ष के बीच तुरंत दिखाई देते हैं: धीमा विकास, खोपड़ी का असामान्य इज़ाफ़ा, विशेष रूप से गाल; पीलिया (पीला रंग); बढ़े हुए प्लीहा; वजन बढ़ना; बढ़े हुए पेट; उनींदापन और असामान्य थकान; गहरा मूत्र।
- मध्यवर्ती थैलेसीमिया : इसमें कम स्पष्ट लक्षण होते हैं लेकिन फिर भी सामान्य स्वास्थ्य स्थितियों से समझौता करता है । कोयले की बीमारी के मामले में, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए और अस्तित्व के लिए अपरिहार्य नहीं होने के लिए संक्रमण आवश्यक होगा। इस मामले में लक्षण थैलेसीमिया मेजर के समान हैं, लेकिन एक सैन्य तरीके से प्रकट होते हैं; इनमें से हमें याद है: थकान; कमजोरी; यौवन की वृद्धि और विकास में देरी; पीलापन; कंकाल के दोष।
- थैलेसीमिया माइनर : यह मेडिटेरेनियन एनीमिया का सबसे हल्का रूप है, जिसमें हीमोग्लोबिन को कोई विशेष नुकसान नहीं होता है। थैलेसीमिया माइनर वाले लोगों के लिए वास्तविक खतरा यह है कि वे थैलेसीमिया जीन के वाहक हैं, इसलिए यह बीमारी को विरासत में बच्चों तक पहुंचा सकता है। इसके लक्षण हैं पीलापन, थकान, कमजोरी, एनीमिया। ट्रांसफ्यूजन की कोई जरूरत नहीं है।
भूमध्य एनीमिया, जन्म से वंशानुगत: निदान
मेडिटेरेनियन एनीमिया का निदान डॉक्टर द्वारा किया जाता है, ऊपर देखे गए लक्षणों से शुरू होता है, और विशिष्ट प्रयोगशाला विश्लेषण द्वारा।
थैलेसीमिया से ग्रसित लोगों में सामान्य और पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन मापदंडों की तुलना में सामान्य, आयरन और फेरिटीन की तुलना में छोटे और अधिक लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं ।
प्रसव पूर्व निदान के भी रूप हैं, जो गर्भावस्था के दौरान किए जा सकते हैं, विशेष रूप से बीमार माता-पिता या थैलेसीमिया के वाहक के मामले में। जन्मपूर्व निदान एमनियोसेंटेसिस या विलेयनेसिस से शुरू होने वाले आणविक परीक्षणों द्वारा किया जाता है, जो भ्रूण के डीएनए नमूने रखने की अनुमति देता है।
थैलेसीमिया माइनर के लिए, निदान नियमित परीक्षाओं द्वारा किया जाता है : एक रक्त गणना जो लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को आदर्श से अधिक दिखाती है और उनकी मात्रा कम हो जाती है; अधिक विस्तृत परीक्षाओं में हीमोग्लोबिन HB12 में वृद्धि दिखाई देगी।
