हमने हमेशा कहा है कि प्रोटीन की अधिकता से स्वास्थ्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ सकता है।

ऐसी परिस्थितियां हैं जिनके बजाय प्रोटीन को आहार से लगभग पूरी तरह से समाप्त कर दिया जाना चाहिए : वे गुर्दे की बीमारी, या सीलिएक रोग या जन्मजात स्थितियां हैं जिसमें यह एक जीन है जो गलत तरीके से कार्य करता है।

उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, या पीएएच जीन की खराबी के मामले में: इन परिस्थितियों में आहार केवल निर्धारित और प्रयोग करने योग्य "दवा" होगा ।

चलो देखते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया क्या है, इसके बारे में विशेष रूप से क्या है।

फेनिलकेटोनुरिया: यह क्या है

विषय के बारे में अधिक जानने के लिए, हमें कम से कम शुरू करने के लिए तकनीकी शब्दजाल का उपयोग करने की आवश्यकता है।

फेनिलचेतोनूरिया को पीकेयू (फेनिलकेटनोरिया) के रूप में संक्षिप्त किया जाता है, जो विशेषज्ञों और पीकेयू-परिवार के सदस्यों द्वारा किया जाता है, क्योंकि फेनिलकेटोन्यूरिक्स अक्सर खुद को बुलाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड के चयापचय का संबंध है, और 10 000 में लगभग 1-5 लोगों को शामिल करता है; यह बहुत अच्छी तरह से जाना जाता है और अध्ययन किया जाता है, और अब, इसके शुरुआती निदान और उचित आहार के लिए धन्यवाद, उन लक्षणों की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से रोकना संभव है, जो इसकी विशेषता थी जब वैज्ञानिक अनुसंधान ने अभी तक यह पता नहीं लगाया था कि इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है।

ये मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्टंटिंग या वृद्धि मंदता से संबंधित लक्षण हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का कारण एचपीए जीन (या पीएएच - फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ के गुणसूत्र 12 पर स्थित आनुवंशिक परिवर्तन से दर्शाया गया है; पीएएच म्यूटेशन जो बीमारी का कारण 400 से अधिक हो सकता है) - फेनिलएलनिन-हाइड्रॉक्सीलेस एंजाइम की कमी का कारण बनता है।

यह एंजाइम एमिनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय के लिए जिम्मेदार है । जब एंजाइम ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो फेनिलएलनिन टाइरोसिन में परिवर्तित नहीं होता है और ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे शरीर को नुकसान होता है।

चूंकि टाइरोसिन खुद डोपामाइन न्यूरोट्रांसमीटर का एक अग्रदूत है, सबसे गंभीर परिणाम - पर्याप्त आहार चिकित्सा की अनुपस्थिति में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास पर हैं और मानसिक मंदता से लेकर व्यवहार संबंधी विकार तक हो सकते हैं, जबकि त्वचा के स्तर पर यह है बालों और आँखों की एक विशिष्ट प्रकाश रंजकता प्रस्तुत करें।

सबसे आम रूप शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया के रूप में जाना जाता है। एक हल्के रूप और यहां तक ​​कि मामूली रूपों का भी वर्णन किया गया है, अर्थात् गैर-पीकेयू एचपीए फॉर्म, जिसे उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और यह एक सामान्य आहार के साथ संगत है, लेकिन पीकेयू के अन्य रूपों के बच्चों में आनुवंशिक संचरण शामिल हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया: निदान कैसे किया जाता है?

अब तक अनुसंधान ने पीकेयू पर बहुत प्रगति की है, हालांकि अभी भी कई परियोजनाएं चल रही हैं: आनुवंशिक चिकित्सा, या फेनिलएलनिन-हाइड्रॉक्सीलेस एंजाइम की खुराक और प्रशासन।

इटली में आज तक - निवारक दवा के लिए धन्यवाद - सभी नवजात शिशुओं पर गुथरी टेस्ट किया जाता है, जो कि फेनिलकेनट्यूरिया से पीड़ित विषयों की समय पर पहचान के लिए फेनिलएलनिन की जैव रासायनिक खुराक है । इस तरह से उपयुक्त उपचार बहुत पहले शुरू करना संभव है।

हालाँकि , ये स्क्रीनिंग कार्यक्रम अभी भी विकासशील देशों में मौजूद नहीं हैं या न के बराबर हैं।

गुथरी परीक्षण कैसे काम करता है?

परीक्षण सभी नवजात शिशुओं पर किया जाता है, जीवन के पहले दिनों में एड़ी से लिए गए बहुत कम मात्रा में फेनिलएलनिन को मापकर किया जाता है।

यदि रक्त में फेनिलएलनिन की अधिकता पाई जाती है, तो रोगी में मौजूद पीकेयू के विशिष्ट रूप को इंगित करने और फिर सबसे उपयुक्त उपचार तैयार करने में सक्षम होने के लिए एक रेफरल सेंटर में एक गहरा निदान किया जाता है । प्रत्येक इतालवी क्षेत्र में फेनिलकेटोनुरिया के निदान और उपचार के लिए एक संदर्भ केंद्र है।

अनुशंसित फेनिलएलनिन का स्तर आमतौर पर नवजात शिशुओं में 120 और 360 माइक्रोमोल / एल के बीच होता है, जबकि पुराने रोगियों में इसका मूल्य अधिक होता है।

हालांकि, फेनिलएलनिन की दहलीज के स्तर पर कोई सहमति नहीं है जिसके आगे उपचार शुरू किया जाना चाहिए: विभिन्न देशों में सिफारिशें भिन्न होती हैं।

क्या गर्भावस्था के दौरान करने के लिए परीक्षण हैं?

डीएनए विश्लेषण के साथ गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान संभव है। इटली में इसके आवेदन का सीमित उपयोग है क्योंकि सभी नवजात शिशु गुथरी परीक्षण के अधीन हैं।

फेनिलकेटोनुरिया: क्या करना है

फेनिलकेटोनुरिया के कारण होने वाली समस्याओं से अकेले सही आहार से पूरी तरह बचा जा सकता है।

जाहिर है कि आपको अपने आप को करने से बचना होगा लेकिन अपने संदर्भ केंद्र के संकेतों का पालन ​​करना आवश्यक है।

उचित पोषण का प्राथमिक उद्देश्य फेनिलएलनिन के संचय से बचना है, जो कई खाद्य पदार्थों में मौजूद है, विशेष रूप से पशु मूल के ।

इसलिए फेनिलकेटोनुरिया के मामले में आहार अनिवार्य रूप से पौधों के उत्पादों पर आधारित होगा (लगभग शाकाहारी भोजन की तरह , समझने के लिए) और हाइपोप्रोटीनिक, सभी अमीनो एसिड का सही सेवन सुनिश्चित करने के लिए विशिष्ट आहार पूरक के निरंतर सेवन के साथ - फेनिलएलनिन को छोड़कर स्वास्थ्य।

एक बार यह माना जाता था कि यौवन तक विशेष आहार का पालन करना पर्याप्त था , आज कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि आहार को जीवन के लिए जारी रखना बेहतर होगा।

चूंकि अनुमत खाद्य पदार्थ अत्यधिक सीमित कारक बन सकते हैं, तदर्थ उत्पादों का निर्माण किया गया है - राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली द्वारा प्रतिपूर्ति - हाइपोप्रोटीन लेकिन स्वाद और स्थिरता के लिए एक विविध आहार की अनुमति दें: उदाहरण के लिए पास्ता, पिज्जा, डेसर्ट और यहां तक ​​कि तैयारी भी हैं ... उत्कृष्ट प्रोटीन मुक्त चॉकलेट।